Síndrome de Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pé...
- Autores:
-
Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana
Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana
Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30523
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
http://hdl.handle.net/10554/30523
- Palabra clave:
- síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional