Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).

• Autores: Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana; Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana; Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30523
• Acceso en línea: http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030; http://hdl.handle.net/10554/30523
• Palabra clave: síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular; Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional