De la deficiencia en la alfa-glucosidasa ácida a la autofagia : entendiendo las bases de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que produce acumulación de glucógeno lisosomal y afecta el tejido muscular. Diversas investigaciones señalan que el compromiso del músculo esquelético se debe a la disrupción en la autofagia, aunque también se h...
- Autores:
-
Sánchez Porras, Valentina
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/55128
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/55128
- Palabra clave:
- Red de interacción
Enfermedad de Pompe
GAA
mTORC1
AMPK
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Pompe disease
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Biología - Tesis y disertaciones académicas
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II
Proteínas
Patología
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La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que produce acumulación de glucógeno lisosomal y afecta el tejido muscular. Diversas investigaciones señalan que el compromiso del músculo esquelético se debe a la disrupción en la autofagia, aunque también se han reconocido otros procesos celulares implicados. Sin embargo, el desconocimiento de la relación entre el defecto enzimático y la disrupción metabólica con las alteraciones en la autofagia, sugiere que todavía falta comprensión respecto a las bases moleculares de la enfermedad. En este sentido se propuso el diseño de una red de interacción entre proteínas y otro tipo de moléculas, que integra la evidencia experimental de la enfermedad, complementada con información de redes de interacción proteica como STRING y otros artículos científicos. A partir del análisis de la red, se proponen vías y elementos moleculares que no han sido abordados en estudios experimentales de la enfermedad, pero que podrían unificar los procesos que allí participan. El estudio contribuye al planteamiento de nuevas hipótesis e interrogantes que pueden ser abordadas en futuros estudios sobre la patología. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Guevara Morales, Johana MaríaEcheverri Peña, Olga YanethSánchez Porras, ValentinaAlbarracin Cordero, Sonia Luz2021-07-19T14:29:03Z2021-07-19T14:29:03Z2021-06-29http://hdl.handle.net/10554/55128instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coLa enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que produce acumulación de glucógeno lisosomal y afecta el tejido muscular. Diversas investigaciones señalan que el compromiso del músculo esquelético se debe a la disrupción en la autofagia, aunque también se han reconocido otros procesos celulares implicados. Sin embargo, el desconocimiento de la relación entre el defecto enzimático y la disrupción metabólica con las alteraciones en la autofagia, sugiere que todavía falta comprensión respecto a las bases moleculares de la enfermedad. En este sentido se propuso el diseño de una red de interacción entre proteínas y otro tipo de moléculas, que integra la evidencia experimental de la enfermedad, complementada con información de redes de interacción proteica como STRING y otros artículos científicos. A partir del análisis de la red, se proponen vías y elementos moleculares que no han sido abordados en estudios experimentales de la enfermedad, pero que podrían unificar los procesos que allí participan. El estudio contribuye al planteamiento de nuevas hipótesis e interrogantes que pueden ser abordadas en futuros estudios sobre la patología.Pompe disease is caused by mutations in the acid alpha-glucosidase enzyme, this defect causes lysosomal glycogen accumulation and affects muscle tissue. Multiple investigations indicate that skeletal muscle involvement is due to a disruption in autophagy, however there are other cellular processes involved that have been recognized. The lack of understanding regarding the relationship between the enzyme defect and the autophagic disruption, suggests that there is still not enough comprehension of molecular aspects of the disease. In order to contribute to the knowledge related to it´s molecular bases, the design of an interaction network between proteins and other types of molecules was proposed. The network integrates the experimental evidence found in patients and disease models, complemented with information from protein interaction networks such as STRING and other scientific articles. From the analysis of the network, pathways and molecular elements that could unify the processes that participate in the pathology and that have not been addressed in experimental studies are proposed. The study contributes to the establishment of new hypotheses and questions that can be investigated in future studies on the pathology.Biólogo (a)PregradoPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaBiologíaFacultad de CienciasRed de interacciónEnfermedad de PompeGAAmTORC1AMPKInteraction networkPompe diseaseGAAmTORC1AMPKBiología - Tesis y disertaciones académicasEnfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo IIProteínasPatologíaDe la deficiencia en la alfa-glucosidasa ácida a la autofagia : entendiendo las bases de la enfermedad de PompeFrom acid alpha-glucosidase deficiency to autophagy : understanding the bases of Pompe diseaseTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALTrabajo de grado-combined.pdfTrabajo de grado-combined.pdfDocumentoapplication/pdf1210620http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/55128/3/Trabajo%20de%20grado-combined.pdf2c37b1846d5609dc1673ff469fa135b7MD53open accessPáginas desdeTrabajo de grado-combined.pdfPáginas desdeTrabajo de grado-combined.pdfLicencia de usoapplication/pdf177020http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/55128/4/P%c3%a1ginas%20desdeTrabajo%20de%20grado-combined.pdfe1a8cd7826e4fc9cecb87d718ce8f309MD54metadata only accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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