De la deficiencia en la alfa-glucosidasa ácida a la autofagia : entendiendo las bases de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es causada por mutaciones en la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que produce acumulación de glucógeno lisosomal y afecta el tejido muscular. Diversas investigaciones señalan que el compromiso del músculo esquelético se debe a la disrupción en la autofagia, aunque también se han reconocido otros procesos celulares implicados. Sin embargo, el desconocimiento de la relación entre el defecto enzimático y la disrupción metabólica con las alteraciones en la autofagia, sugiere que todavía falta comprensión respecto a las bases moleculares de la enfermedad. En este sentido se propuso el diseño de una red de interacción entre proteínas y otro tipo de moléculas, que integra la evidencia experimental de la enfermedad, complementada con información de redes de interacción proteica como STRING y otros artículos científicos. A partir del análisis de la red, se proponen vías y elementos moleculares que no han sido abordados en estudios experimentales de la enfermedad, pero que podrían unificar los procesos que allí participan. El estudio contribuye al planteamiento de nuevas hipótesis e interrogantes que pueden ser abordadas en futuros estudios sobre la patología.

• Autores: Sánchez Porras, Valentina
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/55128
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/55128
• Palabra clave: Red de interacción; Enfermedad de Pompe; GAA; mTORC1; AMPK; Interaction network; Pompe disease; GAA; mTORC1; AMPK; Biología - Tesis y disertaciones académicas; Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II; Proteínas; Patología
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