Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reeva...
- Autores:
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Paredes Brijaldo, Angela Camila
López Leal, Greizy
Gelvez, Nancy
Tamayo, Martha Lucia
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/62121
- Acceso en línea:
- https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6129
http://hdl.handle.net/10554/62121
https://doi.org/10.7705/biomedica.6129
- Palabra clave:
- Retinitis pigmentaria
Fenotipo
Pérdida auditiva
Trastornos sordoceguera
Síndromes de Usher
Diagnóstico clínico
Retinitis pigmentosa
Phenotype
Hearing loss
Deaf-blind disorders
Usher syndromes
Clinical diagnosis
- Rights
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional