Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reeva...

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Autores:
Paredes Brijaldo, Angela Camila
López Leal, Greizy
Gelvez, Nancy
Tamayo, Martha Lucia
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2022
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/62121
Acceso en línea:
https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6129
http://hdl.handle.net/10554/62121
https://doi.org/10.7705/biomedica.6129
Palabra clave:
Retinitis pigmentaria
Fenotipo
Pérdida auditiva
Trastornos sordoceguera
Síndromes de Usher
Diagnóstico clínico
Retinitis pigmentosa
Phenotype
Hearing loss
Deaf-blind disorders
Usher syndromes
Clinical diagnosis
Rights
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional