Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compro...
- Autores:
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Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Hernández Amaris, María Fernanda
Gómez Vásquez, Ana María
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
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- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
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http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n4/art10.pdf
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http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010
- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Fibrosis quistica
Medical sciences
Gemelos monocigóticos
Embarazo gemelar
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Pachajoa Londoño, Harry MauricioHernández Amaris, María FernandaGómez Vásquez, Ana María2017-03-30T22:42:03Z2017-03-30T22:42:03Z2014-07-010370-4106http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010&lng=en&nrm=iso&tlng=enhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n4/art10.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/81238http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación.5 páginasDigitalapplication/pdfspaSociedad Chilena de PediatríaFacultad Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas MédicasRevista chilena de pediatría, Vol. 85, No. 4 -2014EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Ciencias socio biomédicasFibrosis quisticaMedical sciencesGemelos monocigóticosEmbarazo gemelarVariabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508Phenotypic variability of cystic fibrosis: case report of twins with F508/F508 mutationinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi – Investigadores854470475TEXTpachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdf.txtpachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdf.txttext/plain22094http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81238/2/pachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdf.txt4451dcc69d9f6a3adb54ecb7a97d43e1MD52ORIGINALpachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdfpachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdfapplication/pdf231766http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81238/1/pachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdfde30a44e5cf2624ea5e59b932a3c937eMD5110906/81238oai:repository.icesi.edu.co:10906/812382017-10-24 21:20:43.807Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co |
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