Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compro...

Full description

Autores:

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Hernández Amaris, María Fernanda
Gómez Vásquez, Ana María

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2014

Institución:

Universidad ICESI

Repositorio:

Repositorio ICESI

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.icesi.edu.co:10906/81238

Acceso en línea:

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010&lng=en&nrm=iso&tlng=en
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n4/art10.pdf
http://hdl.handle.net/10906/81238
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010

Palabra clave:

Ciencias socio biomédicas
Fibrosis quistica
Medical sciences
Gemelos monocigóticos
Embarazo gemelar

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/