Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraci...

Full description

Autores:
Meza Escobar, Luis Enrique
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2012
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.icesi.edu.co:10906/78454
Acceso en línea:
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e95
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194
http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf
http://hdl.handle.net/10906/78454
Palabra clave:
Ciencias socio biomédicas
Síndrome ectrodactilia
Displasia ectodérmica
Diagnóstico prenatal
Labio fisurado
Medical sciences
Rights
openAccess
License
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
id ICESI2_e9a2e365e8d641e881f209eeebd9a6e9
oai_identifier_str oai:repository.icesi.edu.co:10906/78454
network_acronym_str ICESI2
network_name_str Repositorio ICESI
repository_id_str
spelling Meza Escobar, Luis EnriquePachajoa Londoño, Harry MauricioIsaza, Carolina2015-10-13T21:05:49Z2015-10-13T21:05:49Z2012-10-01http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e951668-3501http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/78454instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.spaArchivos Argentinos de Pediatria, Vol. 110, No. 5 -2012EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Ciencias socio biomédicasSíndrome ectrodactiliaDisplasia ectodérmicaDiagnóstico prenatalLabio fisuradoMedical sciencesEctrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivitySíndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variableinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a851105E95E98Ciudad Autónoma de Buenos AiresCiudad Autónoma de Buenos Aires de Lat: 34 36 00 S degrees minutes Lat: -34.6000 decimal degrees Long: 058 27 00 W degrees minutes Long: -58.4500 decimal degreesTEXTpachajoa_síndrome_ectrodactilia_2012.pdf.txtpachajoa_síndrome_ectrodactilia_2012.pdf.txttext/plain12195http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/78454/2/pachajoa_s%c3%adndrome_ectrodactilia_2012.pdf.txt540dcbbf7b424a768c9b834705b5a857MD52ORIGINALpachajoa_síndrome_ectrodactilia_2012.pdfpachajoa_síndrome_ectrodactilia_2012.pdfapplication/pdf466817http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/78454/1/pachajoa_s%c3%adndrome_ectrodactilia_2012.pdf38bdc721aa1e86b9551ef5309eff5000MD5110906/78454oai:repository.icesi.edu.co:10906/784542020-05-20 22:32:11.73Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co
dc.title.eng.fl_str_mv Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
dc.title.alternative.spa.fl_str_mv Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable
title Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
spellingShingle Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
Ciencias socio biomédicas
Síndrome ectrodactilia
Displasia ectodérmica
Diagnóstico prenatal
Labio fisurado
Medical sciences
title_short Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
title_full Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
title_fullStr Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
title_full_unstemmed Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
title_sort Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
dc.creator.fl_str_mv Meza Escobar, Luis Enrique
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Meza Escobar, Luis Enrique
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
dc.subject.spa.fl_str_mv Ciencias socio biomédicas
Síndrome ectrodactilia
Displasia ectodérmica
Diagnóstico prenatal
Labio fisurado
topic Ciencias socio biomédicas
Síndrome ectrodactilia
Displasia ectodérmica
Diagnóstico prenatal
Labio fisurado
Medical sciences
dc.subject.eng.fl_str_mv Medical sciences
description El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.
publishDate 2012
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2012-10-01
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2015-10-13T21:05:49Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2015-10-13T21:05:49Z
dc.type.eng.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.local.spa.fl_str_mv Artículo
dc.type.version.eng.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coarversion.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
format http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
status_str publishedVersion
dc.identifier.eng.fl_str_mv http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e95
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 1668-3501
dc.identifier.other.eng.fl_str_mv http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194
dc.identifier.other.none.fl_str_mv http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf
dc.identifier.uri.eng.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10906/78454
dc.identifier.instname.none.fl_str_mv instname: Universidad Icesi
dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv reponame: Biblioteca Digital
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv repourl: https://repository.icesi.edu.co/
url http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e95
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194
http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf
http://hdl.handle.net/10906/78454
identifier_str_mv 1668-3501
instname: Universidad Icesi
reponame: Biblioteca Digital
repourl: https://repository.icesi.edu.co/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Archivos Argentinos de Pediatria, Vol. 110, No. 5 -2012
dc.rights.uri.none.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.license.none.fl_str_mv Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.place.spa.fl_str_mv Ciudad Autónoma de Buenos Aires
dc.publisher.place.eng.fl_str_mv Ciudad Autónoma de Buenos Aires de Lat: 34 36 00 S degrees minutes Lat: -34.6000 decimal degrees Long: 058 27 00 W degrees minutes Long: -58.4500 decimal degrees
institution Universidad ICESI
bitstream.url.fl_str_mv http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/78454/2/pachajoa_s%c3%adndrome_ectrodactilia_2012.pdf.txt
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/78454/1/pachajoa_s%c3%adndrome_ectrodactilia_2012.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv 540dcbbf7b424a768c9b834705b5a857
38bdc721aa1e86b9551ef5309eff5000
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital - Universidad icesi
repository.mail.fl_str_mv cdcriollo@icesi.edu.co
_version_ 1814094861952876544

Publicaciones similares