Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraci...

Full description

Autores:

Meza Escobar, Luis Enrique
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2012

Institución:

Universidad ICESI

Repositorio:

Repositorio ICESI

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.icesi.edu.co:10906/78454

Acceso en línea:

http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e95
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194
http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf
http://hdl.handle.net/10906/78454

Palabra clave:

Ciencias socio biomédicas
Síndrome ectrodactilia
Displasia ectodérmica
Diagnóstico prenatal
Labio fisurado
Medical sciences

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/