Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.

• Autores: Meza Escobar, Luis Enrique; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2012
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/78454
• Acceso en línea: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e95; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194; http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1; http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf; http://hdl.handle.net/10906/78454
• Palabra clave: Ciencias socio biomédicas; Síndrome ectrodactilia; Displasia ectodérmica; Diagnóstico prenatal; Labio fisurado; Medical sciences
• Rights: openAccess
• License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/