Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa

El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo ii, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la regió...