Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea
El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías ósea...
- Autores:
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Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza de Lourido, Carolina
Saldarriaga Gil, Wilmar
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/80896
- Acceso en línea:
- http://www.revistasochog.cl/files/pdf/CASOSCLINICOS053.pdf
http://hdl.handle.net/10906/80896
- Palabra clave:
- Genética
Diagnóstico prenatal
Músculo
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| Summary: | El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente ori- ginadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2. |
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