Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías ósea...

Full description

Autores:

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza de Lourido, Carolina
Saldarriaga Gil, Wilmar

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2012

Institución:

Universidad ICESI

Repositorio:

Repositorio ICESI

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.icesi.edu.co:10906/80896

Acceso en línea:

http://www.revistasochog.cl/files/pdf/CASOSCLINICOS053.pdf
http://hdl.handle.net/10906/80896

Palabra clave:

Genética
Diagnóstico prenatal
Músculo
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/