Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional
El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo c...
- Autores:
-
Duque Moncaleano, Nathaly
Isaza de Lourido, Carolina
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Ruíz Botero,Felipe
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81645
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10906/81645
- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Anomalías congénitas
Medical sciences
Síndrome de Pallister-Killian
Genética
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo. |
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El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo.Pallister-Killian syndrome occurs from a tetrasomy of chromosome 12 short arm in some body cells due to the presence of isochromosome (12p) whereas the rest of cells have normal chromosomal complement. This phenomenon is called chromosomal mosaicism. It is considered to occur sporadically, with very low chance of recurrence and affects both women and men. Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p mosaicism has wide non-specific phenotype characterized by higher frequency of hypotonia, severe mental retardation, deafness and seizures that may worsen as age increases. This is the report of a child diagnosed with Pallister-Killian syndrome in Colombia, which makes reference to difficulties in diagnosing a chromosomal anomaly, since this syndrome is not suspected and the testing for conventional karyotype may provide negative results.Presentaciones de casos7 páginasDigitalapplication/pdfspaEditorial Ciencias MedicasFacultad Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas MédicasLa Hab anaRevista Cubana de Pediatría, Vol. 87, No. 3 - 2015EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Ciencias socio biomédicasAnomalías congénitasMedical sciencesSíndrome de Pallister-KillianGenéticaDetección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencionalDetection of pallister-killian syndrome case through conventional cytogenetic diagnosisinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi – Investigadores87873388394TEXTpachajoa_detención_pallister-killian_2015.pdf.txtpachajoa_detención_pallister-killian_2015.pdf.txttext/plain11938http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81645/2/pachajoa_detenci%c3%b3n_pallister-killian_2015.pdf.txtc8ad4a0d6aa25b8e023f0c10f9025887MD52pachajoa_detención_pallister_2015.pdf.txtpachajoa_detención_pallister_2015.pdf.txttext/plain11938http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81645/3/pachajoa_detenci%c3%b3n_pallister_2015.pdf.txtc8ad4a0d6aa25b8e023f0c10f9025887MD53ORIGINALpachajoa_detención_pallister_2015.pdfpachajoa_detención_pallister_2015.pdfapplication/pdf185542http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81645/1/pachajoa_detenci%c3%b3n_pallister_2015.pdf0af87ef86af51fd4c42951b22ace2fb4MD5110906/81645oai:repository.icesi.edu.co:10906/816452017-09-20 09:31:53.822Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co |