Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional

El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo c...

Full description

Autores:

Duque Moncaleano, Nathaly
Isaza de Lourido, Carolina
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Ruíz Botero,Felipe

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2015

Institución:

Universidad ICESI

Repositorio:

Repositorio ICESI

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.icesi.edu.co:10906/81645

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10906/81645

Palabra clave:

Ciencias socio biomédicas
Anomalías congénitas
Medical sciences
Síndrome de Pallister-Killian
Genética

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/