Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide...
- Autores:
-
Saldarriaga Gil, Wilmar
Ruiz Botero, Felipe
Isaza de Lourido, Carolina
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81365
- Acceso en línea:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26914082
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v114n1/v114n1a12.pdf
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n1a12.pdf
http://hdl.handle.net/10906/81365
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1
- Palabra clave:
- Patología
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Síndrome de duplicación 7q11.23
Alteraciones cromosómicas
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| id |
ICESI2_398b1dca341d8446cf96c71206725607 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81365 |
| network_acronym_str |
ICESI2 |
| network_name_str |
Repositorio ICESI |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| dc.title.alternative.eng.fl_str_mv |
Chromosome 7q11.23 duplication syndrome. First reported case in Latin America. |
| title |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| spellingShingle |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin Patología Ciencias socio biomédicas Medical sciences Síndrome de duplicación 7q11.23 Alteraciones cromosómicas |
| title_short |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| title_full |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| title_fullStr |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| title_full_unstemmed |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| title_sort |
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin |
| dc.creator.fl_str_mv |
Saldarriaga Gil, Wilmar Ruiz Botero, Felipe Isaza de Lourido, Carolina |
| dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Saldarriaga Gil, Wilmar Ruiz Botero, Felipe Isaza de Lourido, Carolina |
| dc.subject.none.fl_str_mv |
Patología Ciencias socio biomédicas Medical sciences Síndrome de duplicación 7q11.23 Alteraciones cromosómicas |
| topic |
Patología Ciencias socio biomédicas Medical sciences Síndrome de duplicación 7q11.23 Alteraciones cromosómicas |
| description |
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina. |
| publishDate |
2016 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2016-02-01 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2017-04-25T21:25:33Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2017-04-25T21:25:33Z |
| dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.local.none.fl_str_mv |
Artículo |
| dc.type.version.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coarversion.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
1668-3501 |
| dc.identifier.other.spa.fl_str_mv |
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26914082 |
| dc.identifier.other.none.fl_str_mv |
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v114n1/v114n1a12.pdf http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n1a12.pdf |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10906/81365 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1 |
| dc.identifier.instname.none.fl_str_mv |
instname: Universidad Icesi |
| dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv |
reponame: Biblioteca Digital |
| dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
| identifier_str_mv |
1668-3501 instname: Universidad Icesi reponame: Biblioteca Digital repourl: https://repository.icesi.edu.co/ |
| url |
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26914082 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v114n1/v114n1a12.pdf http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n1a12.pdf http://hdl.handle.net/10906/81365 http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
eng |
| language |
eng |
| dc.relation.ispartof.none.fl_str_mv |
Archivos argentinos de pediatría, Vol. 114, No. 1 - 2016 |
| dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.license.none.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) |
| dc.rights.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.none.fl_str_mv |
4 páginas |
| dc.format.medium.none.fl_str_mv |
Digital |
| dc.format.mimetype.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.faculty.none.fl_str_mv |
Facultad Ciencias de la Salud |
| dc.publisher.program.none.fl_str_mv |
Medicina |
| dc.publisher.department.none.fl_str_mv |
Departamento de Ciencias Básicas Médicas |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Buenos Aires |
| dc.publisher.place.none.fl_str_mv |
Buenos Aires de Lat: 36 00 00 S degrees minutes Lat: -36.0000 decimal degrees Long: 060 00 00 W degrees minutes Long: -60.0000 decimal degrees |
| institution |
Universidad ICESI |
| bitstream.url.fl_str_mv |
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81365/2/saldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdf.txt http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81365/1/saldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdf |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
ca709231e833e1853357c24d9ee746d8 72603641397de55b349d1c179a2d7aea |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital - Universidad icesi |
| repository.mail.fl_str_mv |
cdcriollo@icesi.edu.co |
| _version_ |
1808499120186327040 |
| spelling |
Saldarriaga Gil, WilmarRuiz Botero, FelipeIsaza de Lourido, Carolina2017-04-25T21:25:33Z2017-04-25T21:25:33Z2016-02-011668-3501http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26914082http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v114n1/v114n1a12.pdfhttp://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n1a12.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/81365http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1instname: Universidad Icesireponame: Biblioteca Digitalrepourl: https://repository.icesi.edu.co/7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.4 páginasDigitalapplication/pdfengArchivos argentinos de pediatría, Vol. 114, No. 1 - 2016EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2PatologíaCiencias socio biomédicasMedical sciencesSíndrome de duplicación 7q11.23Alteraciones cromosómicasSíndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América LatinChromosome 7q11.23 duplication syndrome. First reported case in Latin America.info:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Comunidad Universidad Icesi – InvestigadoresFacultad Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas MédicasBuenos AiresBuenos Aires de Lat: 36 00 00 S degrees minutes Lat: -36.0000 decimal degrees Long: 060 00 00 W degrees minutes Long: -60.0000 decimal degrees1141e1e4TEXTsaldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdf.txtsaldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdf.txttext/plain15240http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81365/2/saldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdf.txtca709231e833e1853357c24d9ee746d8MD52ORIGINALsaldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdfsaldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdfapplication/pdf265581http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/bitstream/10906/81365/1/saldarriaga_sindrome_duplicacion_2016.pdf72603641397de55b349d1c179a2d7aeaMD5110906/81365oai:repository.icesi.edu.co:10906/813652017-10-30 21:22:21.237Biblioteca Digital - Universidad icesicdcriollo@icesi.edu.co |