Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin

7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide...

Full description

Autores:
Saldarriaga Gil, Wilmar
Ruiz Botero, Felipe
Isaza de Lourido, Carolina
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81365
Acceso en línea:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26914082
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v114n1/v114n1a12.pdf
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n1a12.pdf
http://hdl.handle.net/10906/81365
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1
Palabra clave:
Patología
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Síndrome de duplicación 7q11.23
Alteraciones cromosómicas
Rights
openAccess
License
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/