Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene

La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 2...

Full description

Autores:
Candelo, E.
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Mejia, L.
Caicedo, G.
Tipo de recurso:
http://purl.org/coar/resource_type/c_816b
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
spa
OAI Identifier:
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Acceso en línea:
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Palabra clave:
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Malformaciones congénitas
Malformaciones cerebrales
Síndromes
Genes
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