Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene

La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 2...

Full description

Autores:

Candelo, E.
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Mejia, L.
Caicedo, G.

Tipo de recurso:

http://purl.org/coar/resource_type/c_816b

Fecha de publicación:

2016

Institución:

Universidad ICESI

Repositorio:

Repositorio ICESI

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.icesi.edu.co:10906/81833

Acceso en línea:

https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85008144030&doi=10.1016%2fj.nrl.2016.10.001&partnerID=40&md5=175326b1c169cb4112b3e81d11e5463b
http://hdl.handle.net/10906/81833
http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2016.10.001

Palabra clave:

Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Malformaciones congénitas
Malformaciones cerebrales
Síndromes
Genes

Rights

License

http://purl.org/coar/access_right/c_16ec