Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene

La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3.

• Autores: Candelo, E.; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Mejia, L.; Caicedo, G.
• Tipo de recurso: http://purl.org/coar/resource_type/c_816b
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/81833
• Acceso en línea: https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85008144030&doi=10.1016%2fj.nrl.2016.10.001&partnerID=40&md5=175326b1c169cb4112b3e81d11e5463b; http://hdl.handle.net/10906/81833; http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2016.10.001
• Palabra clave: Ciencias socio biomédicas; Medical sciences; Malformaciones congénitas; Malformaciones cerebrales; Síndromes; Genes
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_16ec