Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en...

Full description

Autores:
Gomez Hernández, Juan Francisco
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Botero, Verónica
Tipo de recurso:
Revisión
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad ICESI
Repositorio:
Repositorio ICESI
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81834
Acceso en línea:
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http://hdl.handle.net/10906/81834
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Palabra clave:
Ciencias socio biomédicas
Enfermedad de Tay-Sachs
Sistema nervioso - Enfermedades - Diagnóstico
Medical sciences
Enfermedades congenitas
Enfermedades raras
Trastornos genéticos
Rights
License
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