Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en...

Full description

Autores:

Gomez Hernández, Juan Francisco
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Botero, Verónica

Tipo de recurso:

Revisión

Fecha de publicación:

2016

Institución:

Universidad ICESI

Repositorio:

Repositorio ICESI

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.icesi.edu.co:10906/81834

Acceso en línea:

https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84957928113&doi=10.1016%2fj.nrl.2015.11.016&partnerID=40&md5=ad7a61660de8e188066cf3f1594b244e
http://hdl.handle.net/10906/81834
http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.11.016

Palabra clave:

Ciencias socio biomédicas
Enfermedad de Tay-Sachs
Sistema nervioso - Enfermedades - Diagnóstico
Medical sciences
Enfermedades congenitas
Enfermedades raras
Trastornos genéticos

Rights

License

http://purl.org/coar/access_right/c_16ec