Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 . La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 4

• Autores: Gomez Hernández, Juan Francisco; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Botero, Verónica
• Tipo de recurso: Revisión
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad ICESI
• Repositorio: Repositorio ICESI
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.icesi.edu.co:10906/81834
• Acceso en línea: https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84957928113&doi=10.1016%2fj.nrl.2015.11.016&partnerID=40&md5=ad7a61660de8e188066cf3f1594b244e; http://hdl.handle.net/10906/81834; http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.11.016
• Palabra clave: Ciencias socio biomédicas; Enfermedad de Tay-Sachs; Sistema nervioso - Enfermedades - Diagnóstico; Medical sciences; Enfermedades congenitas; Enfermedades raras; Trastornos genéticos
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_16ec