Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1

Autores:
Paredes , Angela Camila
González , Diana Vanesa
Espinosa , Eugenia
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
Repositorio:
Repositorio Digital Institucional ReDi
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/2942
Acceso en línea:
https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/2942
https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.01217273.966
Palabra clave:
Encefalopatía epiléptica STXBP1
epilepsia infantil
síndrome de Ohtahara
trastorno del movimiento
trastorno del comportamiento
trastorno del espectro autista
STXBP1 encephalopathy with epilepsy
epilepsy in childhood
Ohtahara Syndrome
movement disorders
behavior disorders
autism spectrum disorder
Rights
openAccess
License
Revista Repertorio de Medicina y Cirugía - 2020