Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X.

Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de biología molecular (microsatélites) se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX. Materiales y métodos: se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STR’s tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. Resultados y discusión: el análisis de los ocho STR’s realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. Conclusión: el origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal.

• Autores: Mateus Arbelaez, Heidi Eliana; Silva Aldana, Claudia Tamar; Contreras Bravo, Nora Constanza; Ospina, Sandra Yaneth; Fonseca Mendoza, Dora Yaneth
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
• Repositorio: Repositorio Digital Institucional ReDi
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1363
• Acceso en línea: https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1363
• Palabra clave: Aberraciones cromosómicas sexuales,; Cromosoma X; S. pentaX; No disyunciones; haplotipos; Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; Genética Médica; Estudios de asociación genética
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)