Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X.

Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de b...

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Autores:
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Silva Aldana, Claudia Tamar
Contreras Bravo, Nora Constanza
Ospina, Sandra Yaneth
Fonseca Mendoza, Dora Yaneth
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
Repositorio:
Repositorio Digital Institucional ReDi
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1363
Acceso en línea:
https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1363
Palabra clave:
Aberraciones cromosómicas sexuales,
Cromosoma X
S. pentaX
No disyunciones
haplotipos
Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X
Genética Médica
Estudios de asociación genética
Rights
openAccess
License
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