Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X.
Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de b...
- Autores:
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Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Silva Aldana, Claudia Tamar
Contreras Bravo, Nora Constanza
Ospina, Sandra Yaneth
Fonseca Mendoza, Dora Yaneth
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
- Repositorio:
- Repositorio Digital Institucional ReDi
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1363
- Acceso en línea:
- https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1363
- Palabra clave:
- Aberraciones cromosómicas sexuales,
Cromosoma X
S. pentaX
No disyunciones
haplotipos
Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X
Genética Médica
Estudios de asociación genética
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)