Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacil...
- Autores:
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Peña Guzmán, Laura Lucía
Rodríguez Quintana, Jesús Hernán
Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
- Repositorio:
- Repositorio Digital Institucional ReDi
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- Enfermedad de Fabry
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La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones heterocigotas en el gen de la α-galactosidasa A |
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La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones heterocigotas en el gen de la α-galactosidasa AFabry´s disease is a recessive X linked genetic disorder in which lysosomal enzyme alpha-galactosidase A activity is affected, with accumulation of different kind of metabolites such as globotriaosylceramide and the deacylated globotriaosylceramide which are responsible for the multi-organ dysfunction that is seen in this disease, and also of the several phenotypic manifestations, mainly in nervous system, skin, gastrointestinal tract, heart and kidney. Earlier neurological manifestation is neuropathic pain could finding also gastrointestinal tract, skin and eye complaints while Cardiac and renal damage present later like as cerebrovascular disease which presents in adulthood. Two clinical cases of young patients with cryptogenic stroke with heterozygous mutations for Fabry´s disease are presenting below.https://www.acnweb.org/es/acta-neurologica/volumen-33-2017/184-volumen-33-2017-no-1-enero-marzo-2017/1446-mutaciones-heterocigoticas-en-el-gen-de-la-galactosidasa-a-en-dos-pacientes-con-acv-criptogenico.html4 p.application/pdfMutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénicoArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a8510.22379/24224022123https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1429spaActa Neurológica Colombiana ISSN: 2422-4022 Vol. 33 No. 1 (2017)111833Acta Neurológica Colombianainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfermedad de Fabryα-galactosidasa AACV criptogénicoalfa-GalactosidasaPublicationORIGINALMutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico-1.pdfMutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico-1.pdfapplication/pdf149183https://repositorio.fucsalud.edu.co/bitstreams/74ac26f5-4e2a-4f66-b547-d834d921a77a/download064028015558d3f28a7d90f01de31035MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-815424https://repositorio.fucsalud.edu.co/bitstreams/31ed744a-3143-40f3-8508-2ba373a6ec6c/downloadf6cfdd0a0be8a7a8b575d6cd88a94402MD52TEXTMutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico-1.pdf.txtMutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico-1.pdf.txtExtracted 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