Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacil...

Full description

Autores:

Peña Guzmán, Laura Lucía
Rodríguez Quintana, Jesús Hernán
Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2017

Institución:

Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS

Repositorio:

Repositorio Digital Institucional ReDi

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1429

Acceso en línea:

https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1429

Palabra clave:

Enfermedad de Fabry
α-galactosidasa A
ACV criptogénico
alfa-Galactosidasa

Rights

openAccess

License

Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)