Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones heterocigotas en el gen de la α-galactosidasa A

• Autores: Peña Guzmán, Laura Lucía; Rodríguez Quintana, Jesús Hernán; Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
• Repositorio: Repositorio Digital Institucional ReDi
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1429
• Acceso en línea: https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1429
• Palabra clave: Enfermedad de Fabry; α-galactosidasa A; ACV criptogénico; alfa-Galactosidasa
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)