Niemann-Pick Disease: An Approach for Diagnosis in Adulthood
Niemann-Pick (NP) disease is a rare, autosomal recessive disorder characterized by visceromegaly and neurological alterations due to the excessive storage of lipids, sphingomyelin, and cholesterol. It commonly affects the child population, and only 6% of it occurs in the adult population. Type A is...
- Autores:
-
Patiño Escobar, Bonell
Solano, María Helena
Zarabanda, Laura
Casas, Claudia Patricia
Castro, Carlos
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
- Repositorio:
- Repositorio Digital Institucional ReDi
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1737
- Acceso en línea:
- https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1737
- Palabra clave:
- Lysosomal acid lipase deficiency
Rare disease
Splenomegaly
Niemann-pick disease type b
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B
Enfermedades por almacenamiento lisosomal
Esplenomegalia
Enfermedades raras
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)