Dos familias con midd y melas: nivel de heteroplasmia de la mutación M.3243a>g y primer reporte de la mutación M.3271t>c en Colombia

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G que afecta al ge...

Full description

Autores:

Granadillo De Luque, Jorge Luis
Luna, Manuel
Hernández Reina, Leonardo
Arteaga Diaz, Clara
Arteaga Díaz, Juan Manuel

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2016

Institución:

Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS

Repositorio:

Repositorio Digital Institucional ReDi

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1409

Acceso en línea:

https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1409

Palabra clave:

Melas
Heteroplasmia
Enfermedad mitocondrial
Síndrome MELAS
ADN Mitocondrial

Rights

openAccess

License

Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)