Bilateral symmetrical cortical osteolytic lesions in two patients with Gaucher disease

Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by the reduced or absent activity of glucocerebrosidase. The disease is split into three types. Type 3, or chronic neuronopathic GD, manifests with heterogeneous clinical presentations. Skeletal manifestations of...

Full description

Autores:

Medina Canon, Astrid
Oppenheim, Iam M.
Barcenas, William
Groden, Catherine
Goker-Alpan, Ozlem
Resnik, Charles S.
Sidransky, Ellen

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2011

Institución:

Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS

Repositorio:

Repositorio Digital Institucional ReDi

Idioma:

eng

OAI Identifier:

oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1592

Acceso en línea:

https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1592

Palabra clave:

Type 3 Gaucher disease
Osteolytic
Genotype L444P/L444P
Glucocerebrosidase
Gaucher cells
Enfermedad de gaucher
Adolescente
Genotipo - Clasificación
Glucosilceramidasa

Rights

openAccess

License

Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)