Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down
El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errore...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/7524
- Acceso en línea:
- http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2288
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7524
- Palabra clave:
- Síndrome Down
Trisomía
Recombinación
No disyunción genética
PCR.
Trissomia
Recombinação
Não-disyunção genética
Síndrome de Down
PCR
Trisomy
Down syndrome
Recombination
Nondisjunction genetic
- Rights
- License
- Abierto (Texto completo)
| id |
EDOCUR2_ebc6faf95f991c36345acb38b051a139 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.urosario.edu.co:10336/7524 |
| network_acronym_str |
EDOCUR2 |
| network_name_str |
Repositorio EdocUR - U. Rosario |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| dc.title.TranslatedTitle.eng.fl_str_mv |
Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome |
| dc.title.TranslatedTitle.por.fl_str_mv |
Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down |
| title |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| spellingShingle |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down Síndrome Down Trisomía Recombinación No disyunción genética PCR. Trissomia Recombinação Não-disyunção genética Síndrome de Down PCR Trisomy Down syndrome Recombination Nondisjunction genetic |
| title_short |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| title_full |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| title_fullStr |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| title_full_unstemmed |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| title_sort |
Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down |
| dc.subject.spa.fl_str_mv |
Síndrome Down Trisomía Recombinación No disyunción genética PCR. |
| topic |
Síndrome Down Trisomía Recombinación No disyunción genética PCR. Trissomia Recombinação Não-disyunção genética Síndrome de Down PCR Trisomy Down syndrome Recombination Nondisjunction genetic |
| dc.subject.keyword.por.fl_str_mv |
Trissomia Recombinação Não-disyunção genética Síndrome de Down PCR |
| dc.subject.keyword.eng.fl_str_mv |
Trisomy Down syndrome Recombination Nondisjunction genetic |
| description |
El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas. |
| publishDate |
2012 |
| dc.date.created.none.fl_str_mv |
2012-12-29 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2012 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2014-07-09T15:56:06Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2014-07-09T15:56:06Z |
| dc.type.eng.fl_str_mv |
article |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.spa.spa.fl_str_mv |
Artículo |
| dc.identifier.none.fl_str_mv |
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2288 |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
2145-4507 1692-7273 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7524 |
| url |
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2288 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7524 |
| identifier_str_mv |
2145-4507 1692-7273 |
| dc.language.iso.none.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.uri.none.fl_str_mv |
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2288 |
| dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.acceso.spa.fl_str_mv |
Abierto (Texto completo) |
| dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
| rights_invalid_str_mv |
Abierto (Texto completo) http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.format.mimetype.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.format.tipo.spa.fl_str_mv |
Documento |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad del Rosario |
| dc.publisher.department.none.fl_str_mv |
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud |
| dc.source.spa.fl_str_mv |
Revista Ciencias de la Salud; Vol. 10, núm. 3 (2012); 295-305 |
| dc.source.eng.fl_str_mv |
Revista Ciencias de la Salud; Vol. 10, No. 3 (2012); 295-305 |
| dc.source.por.fl_str_mv |
Revista Ciencias de la Salud; v. 10, n. 3 (2012); 295-305 |
| institution |
Universidad del Rosario |
| dc.source.instname.spa.fl_str_mv |
instname:Universidad del Rosario |
| dc.source.reponame.spa.fl_str_mv |
reponame:Repositorio Institucional EdocUR |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bc72ffb3-3d44-4301-b5c1-a3dc91c2024a/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/1ffe4972-3b69-445d-8f58-f94166c734a0/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/b02a179b-c8aa-485f-a21c-1fa5bbb0306b/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/e6c8bde9-0f89-4087-a209-e63781a6a2e4/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/19c0ddc0-9595-43fc-9656-f13525f2e423/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bb86d936-6fe8-43ed-89b3-0743aee90113/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
85e91ce6998460d79574671551e2b5cd c0ac64cb16a9afd212e7b82f26764896 f495be66b269724a8cb378b41af78f4f 8cb02e631e68178c78acaa0d9fdae2b1 80cf6b16876add4109969fca01616e6d 142f33eb4df40a80a57ce3740d7ae90f |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio institucional EdocUR |
| repository.mail.fl_str_mv |
edocur@urosario.edu.co |
| _version_ |
1818106445806174208 |
| spelling |
23605972600eca63087-3f73-4e3a-8c09-365d792976f8fcca1834-079d-4d37-b509-9914943f184e2014-07-09T15:56:06Z2014-07-09T15:56:06Z2012-12-292012El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada datrissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquantoum 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre esteseventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famílias com um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) aolonge de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origemparental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famíliaso erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem maternoe 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas:pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto,raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus exeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade maternae a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas.Down Syndrome (DS) is the most common trisomy in human beings. Its incidence is estimatedin one of 745 live births. On a global scale, it is the most frequent cause of mental retardation.The origin of this trisomy is due to a meiotic non-disjunction in about 95% of cases and is usuallymaternal, especially in women above 35 years of age. The remaining 5% is due to errors inpost-zygotic mitosis. Objective: identify the parental origin of the extra chromosome 21, whenthe error is not disyuncional and establish a correlation between these events and phenotypic manifestations of the patients affected. Materials and methods: we studied fifty families with achild with DS, using 5 STRs markers along 21q which allowed identification of the origin of chromosome 21 additional parents, the time when the error occurred and recombination presents. Thestatistical analysis was done using the package SPSS version 15.0 for Windows. Results: in 80% of households in the error was meiosis I and 20% in meiosis II, 98% of the additional chromosomes was home maternal and paternal 2% similar to those reported by other authors, correlation was found genotype-phenotype characteristics studied at 8, neck short and wide, third fontanel, prominent lower lip, palate narrow and short, crossing hélix root of the shell, alopecia, singlepalm crease and other anomalies as nevi and xeroderma and recombination events in 24,5% ofthe families tested. Conclusions: the maternal age and variation in the number of recombinationis not associated with disjunctions meiotics I and II genotype phenotype correlation was found, but the sample size should be expanded in order to establish with certainty that the correlations.application/pdfDocumentohttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/22882145-45071692-7273http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7524spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludhttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2288Abierto (Texto completo)http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Revista Ciencias de la Salud; Vol. 10, núm. 3 (2012); 295-305Revista Ciencias de la Salud; Vol. 10, No. 3 (2012); 295-305Revista Ciencias de la Salud; v. 10, n. 3 (2012); 295-305instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURSíndrome DownTrisomíaRecombinaciónNo disyunción genéticaPCR.TrissomiaRecombinaçãoNão-disyunção genéticaSíndrome de DownPCRTrisomyDown syndromeRecombinationNondisjunction geneticCorrelación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome DownCorrelation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndromeCorrelação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de DownarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Contreras Bravo, Nora ConstanzaSilva Aldana, Claudia TamarMateus Arbelaez, Heidi ElianaTEXTarticulo.html.txtarticulo.html.txtExtracted texttext/plain97https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bc72ffb3-3d44-4301-b5c1-a3dc91c2024a/download85e91ce6998460d79574671551e2b5cdMD53metadatos.pdf.txtmetadatos.pdf.txtExtracted Texttext/plain6394https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/1ffe4972-3b69-445d-8f58-f94166c734a0/downloadc0ac64cb16a9afd212e7b82f26764896MD54Correlacion-genotipo-fenotipo-y-analisis.pdf.txtCorrelacion-genotipo-fenotipo-y-analisis.pdf.txtExtracted texttext/plain28531https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/b02a179b-c8aa-485f-a21c-1fa5bbb0306b/downloadf495be66b269724a8cb378b41af78f4fMD57THUMBNAILmetadatos.pdf.jpgmetadatos.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg840https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/e6c8bde9-0f89-4087-a209-e63781a6a2e4/download8cb02e631e68178c78acaa0d9fdae2b1MD55Correlacion-genotipo-fenotipo-y-analisis.pdf.jpgCorrelacion-genotipo-fenotipo-y-analisis.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4008https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/19c0ddc0-9595-43fc-9656-f13525f2e423/download80cf6b16876add4109969fca01616e6dMD58ORIGINALCorrelacion-genotipo-fenotipo-y-analisis.pdfCorrelacion-genotipo-fenotipo-y-analisis.pdfapplication/pdf329260https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bb86d936-6fe8-43ed-89b3-0743aee90113/download142f33eb4df40a80a57ce3740d7ae90fMD5610336/7524oai:repository.urosario.edu.co:10336/75242022-08-24 11:20:21.238269http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co |