Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación
Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo simil...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/24711
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.22379/24224022115
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24711
- Palabra clave:
- dismórfico
encefalopatía
epilepsia
genética
infección
intratable
dysmorphic
encephalopathy
epilepsy
genetic
infection
intractable
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