Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el g...

Full description

Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2012

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/7534

Acceso en línea:

http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/2019
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7534

Palabra clave:

Pérdida de heterocigocidad
Recombinación
Distrofina
Loss of heterozygosity
Recombination
Dystrophin
Mosaicism
Mosaicismo.
Recombinação

Rights

License

Abierto (Texto completo)