Genómica funcional para la descripción de mutaciones germinales en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto no seleccionado en población colombiana
El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer tipo de cáncer de mayor incidencia a nivel mundial, con altas tasas de mortalidad reportadas anualmente. A pesar de que la secuenciación de próxima generación (NGS) ha permitido caracterizar perfiles genómicos mutacionales en diversas poblaciones, la informac...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2023
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/42238
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.48713/10336_42238
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/42238
- Palabra clave:
- Cáncer colorrectal
Secuenciación de próxima generación (NGS)
Variantes germinales patogénicas
Inteligencia artificial
Minigenes
Validación funcional
Pathogenic germline variants
Next Generation sequencing (NGS)
Artificial intelligence
Minigenes
Functional validation
Colorectal cancer
- Rights
- License
- Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International