Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (?Gal A) A pesar de su baja frecuencia es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF Métodos. Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010 incluyendo guías de práctica clínica revisiones sistemáticas estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 823% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

• Fecha de publicación: 2023
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/44380
• Acceso en línea: https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/44380
• Palabra clave: enfermedad de Fabry; pediatría; diagnóstico; tratamiento; Fabry disease; pediatrics; diagnosis; treatment
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International