Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (?Gal A) A pesar de su baja frecuencia es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y dismi...