Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients

La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulacion lisosomica de glucoesfingolipidos, especialmente la globotriaosilceramida, en multiples tejidos del organismo, incluido el ojo.En este...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/24916
Acceso en línea:
https://doi.org/10.7705/biomedica.3841
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24916
Palabra clave:
Adolescent
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License
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description La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulacion lisosomica de glucoesfingolipidos, especialmente la globotriaosilceramida, en multiples tejidos del organismo, incluido el ojo.En este reporte se presenta la primera serie de casos de manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en Colombia, resaltando la importancia de los signos oculares como ayuda para el diagnostico temprano.Se presentan cinco casos de la enfermedad en Bogota y se da cuenta de las historias clinicas y los examenes oftalmologicos y de optometria, y se incluyen fotografias. En todos los pacientes se hallaron errores de refraccion y se evidencio el patron de cornea verticillata. Cuatro pacientes presentaban depositos de color cafe y castano claro en la capsula posterior del cristalino, y cuatro tenian tortuosidad vascular conjuntival y retiniana.El examen oftalmologico completo es importante para hacer un diagnostico oportuno con el fin de iniciar el tratamiento multidisciplinario y reducir la morbimortalidad.
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