Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients

La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulacion lisosomica de glucoesfingolipidos, especialmente la globotriaosilceramida, en multiples tejidos del organismo, incluido el ojo.En este...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2019

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/24916

Acceso en línea:

https://doi.org/10.7705/biomedica.3841
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24916

Palabra clave:

Adolescent
Adult
Amblyopia
Cataract
Colombia
Conjunctiva
Eye Diseases
Fabry Disease
Female
Heterozygote
Humans
Lacrimal Apparatus
Male
Refractive Errors
Retinal Vessels
Young Adult

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