Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A

• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/24907
• Acceso en línea: https://doi.org/10.22379/24224022123; https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24907
• Palabra clave: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS); Fabry disease; alpha- galactosidase; cryptogenic stroke (MeSH)
• License: Abierto (Texto Completo)