Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramid...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2017

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/24907

Acceso en línea:

https://doi.org/10.22379/24224022123
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24907

Palabra clave:

enfermedad de Fabry
a-galactosidasa A
ACV criptogénico (DeCS)
Fabry disease
alpha- galactosidase
cryptogenic stroke (MeSH)

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