Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites

Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.

• Fecha de publicación: 2008
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/24622
• Acceso en línea: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24622
• Palabra clave: Duchenne Portador; Diagnóstico; Colombia; STR; Recombinación intragénica; Diagnóstico molecular; Diagnóstico prenatal; Portadoras femeninas; Repita loci; Gene; Mutación; Identificación; Polimorfismo; Protocolo; Duchenne; Carrier; Diagnostic; Colombia; STR; Intragenic recombination; Molecular diagnosis; Prenatal-diagnosis; Female carriers; Repeat loci; Gene; Mutation; Identification; Polymorphism; Protocol
• License: Abierto (Texto Completo)