Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer me...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2008
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/24622
- Acceso en línea:
- https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24622
- Palabra clave:
- Duchenne Portador
Diagnóstico
Colombia
STR
Recombinación intragénica
Diagnóstico molecular
Diagnóstico prenatal
Portadoras femeninas
Repita loci
Gene
Mutación
Identificación
Polimorfismo
Protocolo
Duchenne
Carrier
Diagnostic
Colombia
STR
Intragenic recombination
Molecular diagnosis
Prenatal-diagnosis
Female carriers
Repeat loci
Gene
Mutation
Identification
Polymorphism
Protocol
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