Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites

Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer me...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2008
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/24622
Acceso en línea:
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24622
Palabra clave:
Duchenne Portador
Diagnóstico
Colombia
STR
Recombinación intragénica
Diagnóstico molecular
Diagnóstico prenatal
Portadoras femeninas
Repita loci
Gene
Mutación
Identificación
Polimorfismo
Protocolo
Duchenne
Carrier
Diagnostic
Colombia
STR
Intragenic recombination
Molecular diagnosis
Prenatal-diagnosis
Female carriers
Repeat loci
Gene
Mutation
Identification
Polymorphism
Protocol
Rights
License
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