Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/7377
Acceso en línea:
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377
Palabra clave:
Repeticiones GAA
Alelos de riesgo
GAA repeats
Friedreich ataxia
Risk allele
Rights
License
Abierto (Texto completo)
id EDOCUR2_907e942a1eed85509d21c6f9de9d0988
oai_identifier_str oai:repository.urosario.edu.co:10336/7377
network_acronym_str EDOCUR2
network_name_str Repositorio EdocUR - U. Rosario
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
dc.title.TranslatedTitle.eng.fl_str_mv Friedreich’s Ataxia: Phenotype and Genotype in Eleven Patients
title Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
spellingShingle Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
Repeticiones GAA
Alelos de riesgo
GAA repeats
Friedreich ataxia
Risk allele
title_short Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
title_full Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
title_fullStr Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
title_full_unstemmed Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
title_sort Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
dc.subject.spa.fl_str_mv Repeticiones GAA
Alelos de riesgo
topic Repeticiones GAA
Alelos de riesgo
GAA repeats
Friedreich ataxia
Risk allele
dc.subject.keyword.eng.fl_str_mv GAA repeats
dc.subject.keyword.deu.fl_str_mv Friedreich ataxia
dc.subject.keyword.nor.fl_str_mv Risk allele
description Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.
publishDate 2010
dc.date.created.none.fl_str_mv 2010-05-18
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2010
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2014-07-09T15:55:57Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2014-07-09T15:55:57Z
dc.type.eng.fl_str_mv article
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.spa.spa.fl_str_mv Artículo
dc.identifier.none.fl_str_mv http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 2145-4507
1692-7273
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377
url http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377
identifier_str_mv 2145-4507
1692-7273
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.uri.none.fl_str_mv http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.acceso.spa.fl_str_mv Abierto (Texto completo)
dc.rights.uri.none.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
rights_invalid_str_mv Abierto (Texto completo)
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv application/pdf
dc.format.tipo.spa.fl_str_mv Documento
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad del Rosario
dc.publisher.department.none.fl_str_mv Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.source.spa.fl_str_mv Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, núm. 1 (2006)
dc.source.eng.fl_str_mv Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, No. 1 (2006)
dc.source.por.fl_str_mv Revista Ciencias de la Salud; v. 4, n. 1 (2006)
institution Universidad del Rosario
dc.source.instname.spa.fl_str_mv instname:Universidad del Rosario
dc.source.reponame.spa.fl_str_mv reponame:Repositorio Institucional EdocUR
bitstream.url.fl_str_mv https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bdc4b2c4-86dc-489f-a5df-d817f05b5036/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/5920ca4c-1dd4-44c6-8341-e2d9df079de5/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d9462e5e-d8e0-4169-b18c-9c65ffae070e/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ab8bc04a-e1ca-4677-bc57-6266d7b52f1e/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/56746b5e-1958-4679-9538-886c2fb3529a/download
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/19f364bd-eb45-4177-b677-785837f51585/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 6c7984832b5860e563b19d6df4c762b3
ace69e153939e16cee39e2096625f2b1
faa128f6c96d3a28cb87c7b44767ba81
f40cbd5d3aae1ec9631c35e3233dbe54
318f471eab52ef0d601f1c9cdd5c2689
8fc0af9b60c82ef6f456b8a739f836ec
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio institucional EdocUR
repository.mail.fl_str_mv edocur@urosario.edu.co
_version_ 1814167541263630336
spelling 610c75af-a322-431f-834f-6ab555b12cbabf1b970d-abf9-4ef4-b48c-995a9545913b3152755060012eae288-b804-4017-96b5-c3d84bf02a2db00379e9-678c-4f2f-9da5-f245ac16aa632014-07-09T15:55:57Z2014-07-09T15:55:57Z2010-05-182010Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.Introduction:- Friedreich’s ataxia is an autosomal recessive disease due to a mutation in gene X25. This gene codes for frataxin and it is located on chromosome 9. The disease is caused by a triplet particular sequence of bases (GAA). Normally, the GAA sequence is repeated 7 to 22 times, but in people with Friedreich’s ataxia, it can be repeated hundreds or even over thousand times. Objectives:To determine if there is a correlation between clinical and molecular findings in our FRDA patients. Methods: Eleven patients with the typical Friedreich´s ataxia phenotype were studied by PCR we determined the size of the GAA expansions, and analyzed the correlation of age at onset and rate of disease progression with the number of GAA repetitions. Results and conclusions: Molecular analysis by PCR showed eight homozygous patients for the expansion and three negative. The average of the size of the expansions in the allele was of 622±5 with an average in the age of beginning of 13±8. For the sample size, there was no significant statistical correlation between the age of beginning of the disease and the number of repetitions, although there was like an inverse correlation. Besides understanding of FRDA physiology and the Harding clinical inclusion criteria, molecular diagnosis is an important step in the achievement of an optimal therapeutic treatment.application/pdfDocumentohttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/5312145-45071692-7273http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludhttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531Abierto (Texto completo)http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, núm. 1 (2006)Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, No. 1 (2006)Revista Ciencias de la Salud; v. 4, n. 1 (2006)instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURRepeticiones GAAAlelos de riesgoGAA repeatsFriedreich ataxiaRisk alleleFenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de FriedreichFriedreich’s Ataxia: Phenotype and Genotype in Eleven PatientsarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Prieto, Juan CarlosVargas, ElizabethVillegas Gálvez, Victoria EugeniaPedraza, Olga LucíaDurán, ClemenciaTEXTarticulo.html.txtarticulo.html.txtExtracted texttext/plain95https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bdc4b2c4-86dc-489f-a5df-d817f05b5036/download6c7984832b5860e563b19d6df4c762b3MD53metadatos.pdf.txtmetadatos.pdf.txtExtracted Texttext/plain4244https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/5920ca4c-1dd4-44c6-8341-e2d9df079de5/downloadace69e153939e16cee39e2096625f2b1MD54Fenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.txtFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.txtExtracted texttext/plain20162https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d9462e5e-d8e0-4169-b18c-9c65ffae070e/downloadfaa128f6c96d3a28cb87c7b44767ba81MD57THUMBNAILmetadatos.pdf.jpgmetadatos.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg859https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ab8bc04a-e1ca-4677-bc57-6266d7b52f1e/downloadf40cbd5d3aae1ec9631c35e3233dbe54MD55Fenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.jpgFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3832https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/56746b5e-1958-4679-9538-886c2fb3529a/download318f471eab52ef0d601f1c9cdd5c2689MD58ORIGINALFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdfFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdfapplication/pdf126622https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/19f364bd-eb45-4177-b677-785837f51585/download8fc0af9b60c82ef6f456b8a739f836ecMD5610336/7377oai:repository.urosario.edu.co:10336/73772022-08-24 11:20:21.238269http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co