Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad del Rosario
- Repositorio:
- Repositorio EdocUR - U. Rosario
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.urosario.edu.co:10336/7377
- Acceso en línea:
- http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377
- Palabra clave:
- Repeticiones GAA
Alelos de riesgo
GAA repeats
Friedreich ataxia
Risk allele
- Rights
- License
- Abierto (Texto completo)
id |
EDOCUR2_907e942a1eed85509d21c6f9de9d0988 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repository.urosario.edu.co:10336/7377 |
network_acronym_str |
EDOCUR2 |
network_name_str |
Repositorio EdocUR - U. Rosario |
repository_id_str |
|
dc.title.spa.fl_str_mv |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
dc.title.TranslatedTitle.eng.fl_str_mv |
Friedreich’s Ataxia: Phenotype and Genotype in Eleven Patients |
title |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
spellingShingle |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich Repeticiones GAA Alelos de riesgo GAA repeats Friedreich ataxia Risk allele |
title_short |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
title_full |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
title_fullStr |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
title_full_unstemmed |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
title_sort |
Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich |
dc.subject.spa.fl_str_mv |
Repeticiones GAA Alelos de riesgo |
topic |
Repeticiones GAA Alelos de riesgo GAA repeats Friedreich ataxia Risk allele |
dc.subject.keyword.eng.fl_str_mv |
GAA repeats |
dc.subject.keyword.deu.fl_str_mv |
Friedreich ataxia |
dc.subject.keyword.nor.fl_str_mv |
Risk allele |
description |
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad. |
publishDate |
2010 |
dc.date.created.none.fl_str_mv |
2010-05-18 |
dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2010 |
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2014-07-09T15:55:57Z |
dc.date.available.none.fl_str_mv |
2014-07-09T15:55:57Z |
dc.type.eng.fl_str_mv |
article |
dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
dc.type.spa.spa.fl_str_mv |
Artículo |
dc.identifier.none.fl_str_mv |
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531 |
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
2145-4507 1692-7273 |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377 |
url |
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377 |
identifier_str_mv |
2145-4507 1692-7273 |
dc.language.iso.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.uri.none.fl_str_mv |
http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531 |
dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
dc.rights.acceso.spa.fl_str_mv |
Abierto (Texto completo) |
dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
rights_invalid_str_mv |
Abierto (Texto completo) http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.format.tipo.spa.fl_str_mv |
Documento |
dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad del Rosario |
dc.publisher.department.none.fl_str_mv |
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud |
dc.source.spa.fl_str_mv |
Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, núm. 1 (2006) |
dc.source.eng.fl_str_mv |
Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, No. 1 (2006) |
dc.source.por.fl_str_mv |
Revista Ciencias de la Salud; v. 4, n. 1 (2006) |
institution |
Universidad del Rosario |
dc.source.instname.spa.fl_str_mv |
instname:Universidad del Rosario |
dc.source.reponame.spa.fl_str_mv |
reponame:Repositorio Institucional EdocUR |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bdc4b2c4-86dc-489f-a5df-d817f05b5036/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/5920ca4c-1dd4-44c6-8341-e2d9df079de5/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d9462e5e-d8e0-4169-b18c-9c65ffae070e/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ab8bc04a-e1ca-4677-bc57-6266d7b52f1e/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/56746b5e-1958-4679-9538-886c2fb3529a/download https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/19f364bd-eb45-4177-b677-785837f51585/download |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
6c7984832b5860e563b19d6df4c762b3 ace69e153939e16cee39e2096625f2b1 faa128f6c96d3a28cb87c7b44767ba81 f40cbd5d3aae1ec9631c35e3233dbe54 318f471eab52ef0d601f1c9cdd5c2689 8fc0af9b60c82ef6f456b8a739f836ec |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositorio institucional EdocUR |
repository.mail.fl_str_mv |
edocur@urosario.edu.co |
_version_ |
1814167541263630336 |
spelling |
610c75af-a322-431f-834f-6ab555b12cbabf1b970d-abf9-4ef4-b48c-995a9545913b3152755060012eae288-b804-4017-96b5-c3d84bf02a2db00379e9-678c-4f2f-9da5-f245ac16aa632014-07-09T15:55:57Z2014-07-09T15:55:57Z2010-05-182010Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.Introduction:- Friedreich’s ataxia is an autosomal recessive disease due to a mutation in gene X25. This gene codes for frataxin and it is located on chromosome 9. The disease is caused by a triplet particular sequence of bases (GAA). Normally, the GAA sequence is repeated 7 to 22 times, but in people with Friedreich’s ataxia, it can be repeated hundreds or even over thousand times. Objectives:To determine if there is a correlation between clinical and molecular findings in our FRDA patients. Methods: Eleven patients with the typical Friedreich´s ataxia phenotype were studied by PCR we determined the size of the GAA expansions, and analyzed the correlation of age at onset and rate of disease progression with the number of GAA repetitions. Results and conclusions: Molecular analysis by PCR showed eight homozygous patients for the expansion and three negative. The average of the size of the expansions in the allele was of 622±5 with an average in the age of beginning of 13±8. For the sample size, there was no significant statistical correlation between the age of beginning of the disease and the number of repetitions, although there was like an inverse correlation. Besides understanding of FRDA physiology and the Harding clinical inclusion criteria, molecular diagnosis is an important step in the achievement of an optimal therapeutic treatment.application/pdfDocumentohttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/5312145-45071692-7273http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377spaUniversidad del RosarioEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludhttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531Abierto (Texto completo)http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, núm. 1 (2006)Revista Ciencias de la Salud; Vol. 4, No. 1 (2006)Revista Ciencias de la Salud; v. 4, n. 1 (2006)instname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURRepeticiones GAAAlelos de riesgoGAA repeatsFriedreich ataxiaRisk alleleFenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de FriedreichFriedreich’s Ataxia: Phenotype and Genotype in Eleven PatientsarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Prieto, Juan CarlosVargas, ElizabethVillegas Gálvez, Victoria EugeniaPedraza, Olga LucíaDurán, ClemenciaTEXTarticulo.html.txtarticulo.html.txtExtracted texttext/plain95https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/bdc4b2c4-86dc-489f-a5df-d817f05b5036/download6c7984832b5860e563b19d6df4c762b3MD53metadatos.pdf.txtmetadatos.pdf.txtExtracted Texttext/plain4244https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/5920ca4c-1dd4-44c6-8341-e2d9df079de5/downloadace69e153939e16cee39e2096625f2b1MD54Fenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.txtFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.txtExtracted texttext/plain20162https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/d9462e5e-d8e0-4169-b18c-9c65ffae070e/downloadfaa128f6c96d3a28cb87c7b44767ba81MD57THUMBNAILmetadatos.pdf.jpgmetadatos.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg859https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/ab8bc04a-e1ca-4677-bc57-6266d7b52f1e/downloadf40cbd5d3aae1ec9631c35e3233dbe54MD55Fenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.jpgFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3832https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/56746b5e-1958-4679-9538-886c2fb3529a/download318f471eab52ef0d601f1c9cdd5c2689MD58ORIGINALFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdfFenotipo-y-genotipo-de-once-pacientes.pdfapplication/pdf126622https://repository.urosario.edu.co/bitstreams/19f364bd-eb45-4177-b677-785837f51585/download8fc0af9b60c82ef6f456b8a739f836ecMD5610336/7377oai:repository.urosario.edu.co:10336/73772022-08-24 11:20:21.238269http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co |