Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...

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Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2010

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/7377

Acceso en línea:

http://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/531
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7377

Palabra clave:

Repeticiones GAA
Alelos de riesgo
GAA repeats
Friedreich ataxia
Risk allele

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