Perfil familiar de las mutaciones genéticas de cáncer de colon hereditario sin poliposis en un centro de referencia oncológico colombiano

Introducción: El síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis es la causa más común de cáncer de origen hereditario. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con alta penetrancia causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Y PMS2. El diagnóstico genético pe...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
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Acceso en línea:
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Palabra clave:
Neoplasias colorectal hereditarias sin poliposis
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Reparación DNA mismatch
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Prueba genética
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description Introducción: El síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis es la causa más común de cáncer de origen hereditario. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con alta penetrancia causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Y PMS2. El diagnóstico genético permite identificar portadores de mutaciones patogénicas con el objetivo de tomar medidas preventivas. El presente trabajo busca describir la proporción de pacientes con cáncer de colon hereditario que poseen mutaciones patogénicas asociado al síndrome de Lynch e identificar en las familias el estado de portador. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo tipo serie de casos en pacientes con cáncer de colon hereditario y familiares a los cuales se realizó panel genético. Los participantes fueron reclutados de una institución oncológica en Montería durante el año 2016 a 2018. Resultados: El presente estudio se realizó en 108 personas entre pacientes 63 (58.3%) y familiares 45 (41.7%). Se identificó al 60% de los pacientes con cáncer de colon hereditario mutaciones patogénicas asociadas a síndrome de Lynch y al 50.7% de portadores en sus familiares. Las variantes identificadas fueron MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) y PMS2 (3.7%.8). Discusión: El presente estudio fue la primera serie de casos de síndrome de Lynch en familias del departamento de Córdoba que utiliza como método diagnóstico paneles genéticos. El perfil de mutaciones es similar a otros estudios realizados en población colombiana sin embargo se identificaron dos variantes no reportadas previamente MSH2 c.1225C>T(p.Gln409*) y PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs*20).
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spelling Rugeles Mindiola, JorgeBareño Silva, José7c3e2a4d-af6b-4a05-bf76-e786f91ac575600Bello Uyaban, Sandra PatriciaEspecialista en Epidemiología (en Convenio con el CES)Full time213ea7b8-48ae-40f1-b809-b621673802bb6002019-05-29T20:41:02Z2019-05-29T20:41:02Z2019-05-272019Introducción: El síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis es la causa más común de cáncer de origen hereditario. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con alta penetrancia causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Y PMS2. El diagnóstico genético permite identificar portadores de mutaciones patogénicas con el objetivo de tomar medidas preventivas. El presente trabajo busca describir la proporción de pacientes con cáncer de colon hereditario que poseen mutaciones patogénicas asociado al síndrome de Lynch e identificar en las familias el estado de portador. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo tipo serie de casos en pacientes con cáncer de colon hereditario y familiares a los cuales se realizó panel genético. Los participantes fueron reclutados de una institución oncológica en Montería durante el año 2016 a 2018. Resultados: El presente estudio se realizó en 108 personas entre pacientes 63 (58.3%) y familiares 45 (41.7%). Se identificó al 60% de los pacientes con cáncer de colon hereditario mutaciones patogénicas asociadas a síndrome de Lynch y al 50.7% de portadores en sus familiares. Las variantes identificadas fueron MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) y PMS2 (3.7%.8). Discusión: El presente estudio fue la primera serie de casos de síndrome de Lynch en familias del departamento de Córdoba que utiliza como método diagnóstico paneles genéticos. El perfil de mutaciones es similar a otros estudios realizados en población colombiana sin embargo se identificaron dos variantes no reportadas previamente MSH2 c.1225C>T(p.Gln409*) y PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs*20).Introduction: Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer is the most common cause of hereditary cancer. Lynch syndrome (LS) is autosomal dominant disorders with high penetrance. It is caused by mutations in genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 or EPCAM. Genetic diagnosis has allowed identifying carriers of pathogenic mutations, the aim is to take early preventive measures. The purpose of this study is to describe the proportion of patients with hereditary colon cancer who have pathogenic mutations associated with Lynch syndrome and identify families with mutation carriers. Methods: We performed a retrospective descriptive study from case series with patients and relatives with hereditary colon cancer who underwent a genetic sequencing panel. Study participants were recruited from the oncology institution in Monteria from 2016 to 2018. Results: The present study was carried out in 108 people between patients 63 (58.3%) and relatives 45 (41.7%). It identified 60% of patients with hereditary colon cancer had pathogenic mutations associated with Lynch syndrome and it was possible to identify carriers of mutations in 50.7% of their relatives. The variants identified was MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) and PMS2 (3.7%). Discussion: The current study is the first case series of Lynch syndrome in families from the Department of Córdoba that uses gene panel as a diagnostic method. The profile of mutations is similar to other studies applied in the Colombian population. Two variants MSH2 c.1225C> T (p.Gln409 *) and PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs * 20) have not been previously reported.2021-05-30 01:01:01: Script de automatizacion de embargos. info:eu-repo/date/embargoEnd/2019-05-30application/pdfhttps://doi.org/10.48713/10336_19803 http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19803spaUniversidad del RosarioFacultad de medicinaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 ColombiaAbierto (Texto Completo)EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Alonso-Espinaco V, Giraldez MD, Trujillo C, van der Klift H, Munoz J, Balaguer F, et al. Novel MLH1 duplication identified in Colombian families with Lynch syndrome. Genet Med. 2011;13(2):155-60.GLOBOCAN 2012. In: Organization WH, editor. Estimated Incidence colorectal cancer, Mortality and Prevalence Worldwide in 20122012.Cancerologìa Ind. Análisis de Situación del Cáncer en Colombia 2015. Disponible en: https://www.cancer.gov.co/Situacion_del_Cancer_en_Colombia_2015.pdfGiardiello FM, Allen JI, Axilbund JE, Boland CR, Burke CA, Burt RW, et al. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-Society Task Force on colorectal cancer. 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A model-based assessment of the cost-utility of strategies to identify Lynch syndrome in early-onset colorectal cancer patients. BMC Cancer. 2015;15:313.Giraldo A, Gomez A, Salguero G, Garcia H, Aristizabal F, Gutierrez O, et al. MLH1 and MSH2 mutations in Colombian families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome)--description of four novel mutations. Fam Cancer. 2005;4(4):285-90.Wang Q. Cancer predisposition genes: molecular mechanisms and clinical impact on personalized cancer care: examples of Lynch and HBOC syndromes. Acta Pharmacol Sin. 2016;37(2):143-9.Kamps R, Brandao RD, Bosch BJ, Paulussen AD, Xanthoulea S, Blok MJ, et al. Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification. Int J Mol Sci. 2017;18(2).Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. 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