Perfil familiar de las mutaciones genéticas de cáncer de colon hereditario sin poliposis en un centro de referencia oncológico colombiano

Introducción: El síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis es la causa más común de cáncer de origen hereditario. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con alta penetrancia causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Y PMS2. El diagnóstico genético permite identificar portadores de mutaciones patogénicas con el objetivo de tomar medidas preventivas. El presente trabajo busca describir la proporción de pacientes con cáncer de colon hereditario que poseen mutaciones patogénicas asociado al síndrome de Lynch e identificar en las familias el estado de portador. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo tipo serie de casos en pacientes con cáncer de colon hereditario y familiares a los cuales se realizó panel genético. Los participantes fueron reclutados de una institución oncológica en Montería durante el año 2016 a 2018. Resultados: El presente estudio se realizó en 108 personas entre pacientes 63 (58.3%) y familiares 45 (41.7%). Se identificó al 60% de los pacientes con cáncer de colon hereditario mutaciones patogénicas asociadas a síndrome de Lynch y al 50.7% de portadores en sus familiares. Las variantes identificadas fueron MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) y PMS2 (3.7%.8). Discusión: El presente estudio fue la primera serie de casos de síndrome de Lynch en familias del departamento de Córdoba que utiliza como método diagnóstico paneles genéticos. El perfil de mutaciones es similar a otros estudios realizados en población colombiana sin embargo se identificaron dos variantes no reportadas previamente MSH2 c.1225C>T(p.Gln409*) y PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs*20).

• Fecha de publicación: 2019
• Institución: Universidad del Rosario
• Repositorio: Repositorio EdocUR - U. Rosario
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.urosario.edu.co:10336/19803
• Acceso en línea: https://doi.org/10.48713/10336_19803; http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19803
• Palabra clave: Neoplasias colorectal hereditarias sin poliposis; Síndrome de Lynch I y II; Reparación DNA mismatch; Asesoramiento genético; Prueba genética; Incidencia & prevención de la enfermedad; Colorectal Neoplasms; Hereditary Nonpolyposis; Lynch Syndrome I; Lynch Syndrome II; DNA Mismatch Repair; Genetic Counseling; Genetic Testing; Cáncer; Colon; Enfermedades genéticas; Genética médica
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