Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita

Introducción: La hiperlasia suprarrenal congenita es un trastorno autosomico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congenita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clinicas incluyen la...

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Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2005
Institución:
Universidad del Rosario
Repositorio:
Repositorio EdocUR - U. Rosario
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.urosario.edu.co:10336/27829
Acceso en línea:
https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27829
Palabra clave:
Hiperplasia suprarenal congenita
PCR
Esteroide 21- hidroxilasia
Congenital adrenal hyperplasia
PCR
Salt wasting
Virilizing
21- hydroxylase
Rights
License
Abierto (Texto Completo)
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description Introducción: La hiperlasia suprarrenal congenita es un trastorno autosomico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congenita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clinicas incluyen la forma clasica y la forma no clasica. Objetivos: determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12A/C-G,del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X,R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita. Materiales y metodos: Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clasicos y 10 no clasicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determino la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7%),Q318X(21-5%), V281L (12,1%) e I172N (12,15). Conclusiones: Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros paises del mundo, exepto para Q318X que presento una mayor frecuencoa, pero similar a la de otros paises latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genetico de las poblaciones. En la forma clasica perdedora de la sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-A12/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clasica, V281L, lo cual esta relaiconado con el grado de actividad enzimatica. En la forma no clasica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genetico y diagnostico personal.
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Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determino la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7%),Q318X(21-5%), V281L (12,1%) e I172N (12,15). Conclusiones: Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros paises del mundo, exepto para Q318X que presento una mayor frecuencoa, pero similar a la de otros paises latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genetico de las poblaciones. En la forma clasica perdedora de la sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-A12/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clasica, V281L, lo cual esta relaiconado con el grado de actividad enzimatica. En la forma no clasica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genetico y diagnostico personal.Introduction: Congenital adrenal hyperlasia is an autosomal recessive disorder due to inadequate cortisol secretion. More than 95% of cases of congenital adrenal hyperplasia are caused by defects of the 21 hydroxylase gene, CYP21A2. Clinical manifestations include the classical form and the non-classical form. Objectives: to determine the frequency of point mutations P30L, IVS2-12A / C-G, del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W and P453S in patients with congenital adrenal hyperplasia. Materials and methods: 58 patients were studied, of which 48 were classical and 10 non-classical. Using allele-specific PCR and ACRS (amplified creation restriction sites), analyze 9 point mutations of the CYP21A2 gene and determine the frequency in the population analyzed. Results. The affected alleles are identified in 82.8% of the chromosomes. The most frequent mutations were: IVS2-12A / C-G (26.7%), Q318X (21-5%), V281L (12.1%) and I172N (12.15). Conclusions: The most frequent mutations in Colombia are similar to those of other countries in the world, except for Q318X, which has a higher frequency, but similar to that of other Latin American countries. This finding and the existence of 17.2% of unidentified alleles may indicate a difference between the gene pool of the populations. In the classic salt-losing form, predominantly the Q318X and IVS2-A12 / C-G mutations; in the simple virilizer, IVS2-12A / C-G and I172N and in the non-classical one, V281L, which is related to the degree of enzymatic activity. In the non-classical form, severe alleles were found in 66.7% of the cases, which determined the risk of having children affected with the severe virilizing simple or salt-losing form. The reported results allow to offer genetic counseling and personal diagnosis.application/pdfhttps://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345ISSN: 0120-4157EISSN: 2590-7379https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27829spaInstituto Nacional de Salud230No. 2221Biomedica. Revista del Instituto Nacional de SaludVol. 25Biomedica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN: 0120-4157 ; EISSN: 2590-7379, Vol.25, No.2 (2005);pp. 221-230https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1345/1460Abierto (Texto Completo)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Biomedica. Revista del Instituto Nacional de Saludinstname:Universidad del Rosarioreponame:Repositorio Institucional EdocURHiperplasia suprarenal congenitaPCREsteroide 21- hidroxilasiaCongenital adrenal hyperplasiaPCRSalt wastingVirilizing21- hydroxylaseIdentificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenitaIdentification of point mutations of the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasiaarticleArtículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Fonseca Mendoza, Dora JanethSilva, Claudia T.Gutierrez, AndrésColl, MauricioMalo, GustavoOrjuela, CamiloArteaga, ClaraGiraldo, Alejandro10336/27829oai:repository.urosario.edu.co:10336/278292022-05-02 07:37:15.38402https://repository.urosario.edu.coRepositorio institucional EdocURedocur@urosario.edu.co