Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita

Introducción: La hiperlasia suprarrenal congenita es un trastorno autosomico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congenita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clinicas incluyen la...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2005

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/27829

Acceso en línea:

https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i2.1345
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/27829

Palabra clave:

Hiperplasia suprarenal congenita
PCR
Esteroide 21- hidroxilasia
Congenital adrenal hyperplasia
PCR
Salt wasting
Virilizing
21- hydroxylase

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